Νόσος της Νάξου: Η κληρονομική μυοκαρδιοπάθεια που σκοτώνει τους νέους
Τα συμπτώματά της και ο λόγος που κινδυνεύουν άνθρωποι σε νεαρή ηλικία
Η Νόσος της Νάξου (Naxos disease) είναι μια κληρονομική μυοκαρδιοπάθεια που εμφανίζεται κυρίως στις περιοχές της Μεσογείου και αποτελεί μία από τις σημαντικότερες αιτίες αιφνίδιου θανάτου σε νέους ανθρώπους. Ανακαλύφθηκε και περιγράφηκε για πρώτη φορά τη δεκαετία του 1980 από τον καρδιολόγο Νίκο Πρωτονοτάριο και τη σύζυγό του, ιατρό Ανταλένα Τσατσοπούλου.
Πριν την ταυτοποίηση της νόσου, η αιτία πίσω από τους αιφνίδιους θανάτους νέων, συχνά πριν την ηλικία των 30 ετών, παρέμενε άγνωστη. Στη συνέχεια, η έρευνα αποκάλυψε ότι η Νόσος Νάξος είναι μια κληρονομική μυοκαρδιοπάθεια της δεξιάς κοιλίας της καρδιάς, που προκαλείται από μετάλλαξη συγκεκριμένου γονιδίου. Αυτή η μετάλλαξη οδηγεί σε σοβαρές καρδιακές αρρυθμίες και, συχνά, σε αιφνίδιο θάνατο.
Παρόλο που παγκοσμίως η νόσος επηρεάζει 1 στους 5.000 ανθρώπους, στη Νάξο το ποσοστό αυτό αυξάνεται δραματικά, φτάνοντας τα 8 στα 100. Ο χαρακτηριστικός «φαινότυπος» των ασθενών περιλαμβάνει πυκνά, σγουρά μαλλιά, δερματικές αλλοιώσεις που μοιάζουν με κάλους στις παλάμες, και φυσικά τη συγκεκριμένη γονιδιακή μετάλλαξη. Η νόσος κληρονομείται όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου, με 25% πιθανότητες κάθε παιδί τους να γεννηθεί με τη νόσο, με τις πιθανότητες βέβαια να είναι αρκετές και για άλλες νόσους.
Πώς αυξήθηκε η δυνατότητα να νοσήσει κάποιος από την Νόσο της Νάξου
Γονιδιακές μεταλλάξεις παρόμοιες με αυτήν που εντοπίζεται στις Κυκλάδες έχουν βρεθεί και σε άλλες περιοχές της Ελλάδας, όπως οι Φούρνοι Ικαρίας, η Κάλυμνος και η Σαμοθράκη, γεγονός που υποδεικνύει ότι ενδέχεται να υπάρχουν και αλλού.
Η έρευνα γύρω από τη Νόσο Νάξος υπήρξε καθοριστική: από την περιγραφή της νόσου τη δεκαετία του ’80 έως την ανακάλυψη του υπεύθυνου γονιδίου στα τέλη της δεκαετίας του ’90, και τις συνεχείς επιστημονικές μελέτες μέχρι και σήμερα. Η συγκεκριμένη πάθηση αποτέλεσε πρότυπο για την κατανόηση άλλων μυοκαρδιοπαθειών και νέων μηχανισμών που προκαλούν αρρυθμίες.
Σε διεθνές επίπεδο, η Νόσος Νάξος θεωρείται ορόσημο για τη μελέτη της παθογένειας των καρδιομυοπαθειών και των καρδιακών αρρυθμιών, ανοίγοντας τον δρόμο για την εφαρμογή της γενετικής επιστήμης στην κλινική καρδιολογία. Η ανακάλυψη του υπεύθυνου γονιδίου αποτέλεσε την πρώτη φορά στην ιστορία που η γενετική χρησιμοποιήθηκε για την κατανόηση μιας μυοκαρδιοπάθειας, σηματοδοτώντας μια νέα εποχή στην καρδιολογική έρευνα.
