19 Ιουνίου: Παγκόσμια Ημέρα Δρεπανοκυττάρωσης – Μια κληρονομική ασθένεια που μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο

Σήμερα 19 Ιουνίου εορτάζεται η Παγκόσμια Ημέρα Δρεπανοκυττάρωσης (World Sickle Cell Day). Η μέρα αυτή θεσπίστηκε με στόχο την ενημέρωση και την ευαισθητοποίηση της διεθνούς κοινής γνώμης για μία αρρώστια του αίματος, ιδιαίτερα θανατηφόρα παλαιότερα.

Δρεπανοκυττάρωση: Τι είναι η σπάνια μορφή αναιμίας

Δρεπανοκυττάρωση: Τι είναι η σπάνια μορφή αναιμίας

Η δρεπανοκυττάρωση είναι μια ομάδα ασθενειών του αίματος που συνήθως κληρονομείται. Ο πιο συνηθισμένος τύπος είναι γνωστός ως δρεπανοκυτταρική αναιμία. Έχει ως αποτέλεσμα μια ανωμαλία στην πρωτεΐνη που μεταφέρει το οξυγόνο την αιμοσφαιρίνη και βρίσκεται στα ερυθροκύτταρα. Αυτό οδηγεί σε δύσκαμπτο δρεπανοειδές σχήμα κάτω από συγκεκριμένες συνθήκες.

VIRAL

Όσα δεν ξέρετε για τον Κυρανάκη: Ο γάμος στην Κύθνο και η εμπιστοσύνη του Μητσοτάκη – Πώς βρέθηκε στο «Forbes 30 Under 30»

«Ραγίζει» καρδιές η Καλάβρια για τη Μαστροκώστα: «Μιλάω με την οικογένεια, δεν…»

Αλέξανδρος Τσουβέλας: «Θα μπορούσα να με φανταστώ με δικό μου κόμμα – Μου έχει προταθεί»

Τα προβλήματα στη δρεπανοκυτταρική νόσο ξεκινούν συνήθως μεταξύ της ηλικίας των 5 και 6 μηνών. Μπορούν να αναπτυχθούν προβλήματα υγείας, όπως κρίσεις πόνου (“δρεπανοκυτταρική κρίση (sickle cell crisis”)), αναιμία, δακτυλίτιδα (διόγκωση των χεριών και των ποδιών), βακτηριακές λοιμώξεις και εγκεφαλικό επεισόδιο. Μπορεί να αναπτυχθεί χρόνιος πόνος καθώς γερνάν τα άτομα. Ο μέσος όρος προσδόκιμου ζωής στις ανεπτυγμένες χώρες είναι 40 έως 60 έτη.

Συμπτώματα και διάγνωση

Οι πάσχοντες από δρεπανοκυτταρική αναιμία έχουν τα κλασικά συμπτώματα της αναιμίας: ζαλάδα, εύκολη κόπωση, δύσπνοια, ταχυκαρδία, μικρότερη αντοχή και λιποθυμική τάση η οποία μπορεί να φτάσει έως την λιποθυμία (η αναιμία αναγνωρίζεται από το ωχρό χρώμα του δέρματος και των επιπεφυκότων του ματιού, ωστόσο ωχρότητα δεν σημαίνει υποχρεωτικά και ύπαρξη αναιμίας). Επιπλέον, όσοι πάσχουν από δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορούν κάτω από ορισμένες προϋποθέσεις να παρουσιάσουν ένα από τα πιο κάτω συμπτώματα:

• Απλαστική κρίση. Ο μυελός των οστών σταματά να παράγει ερυθρά αιμοσφαίρια με αποτέλεσμα ο άρρωστος να παρουσιάζει έντονη αναιμία, κάτι που συμβαίνει μετά από λοίμωξη από τον παρβοιό Β19 (δείτε για την απλαστική αναιμία).
• Έντονο πόνο στο στήθος (θωρακικό σύνδρομο). Ο πόνος είναι αποτέλεσμα εγκλωβισμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων στους πνεύμονες.
• Φούσκωμα στα χέρια και πόδια. Εμφανίζεται συχνότερα στα βρέφη και ονομάζεται δακτυλίτιδα.
• Πόνο σε οποιοδήποτε σημείο του σώματος, αλλά συνήθως στην κοιλιά και στην πλάτη (ο πόνος είναι αποτέλεσμα αφυδάτωσης ή κρυολογήματος).
• Κρίσεις εγκλωβισμού. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια μπορεί να παγιδευτούν σε κάποιο όργανο (σπλήνα ή συκώτι) με αποτέλεσμα την έντονη αναιμία που μπορεί να οδηγήσει στο θάνατο.
• Εγκεφαλικό επεισόδιο. Στα παιδιά με δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί να κλείσει κάποιο αγγείο στον εγκέφαλο και να προκληθεί εγκεφαλικό επεισόδιο. Η ημιπληγία είναι η συχνότερη κλινική εκδήλωση ενώ υπάρχει κίνδυνος υποτροπής του επεισοδίου τα επόμενα 3 χρόνια.
• Λοιμώξεις. Τα παιδιά με δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί να προσβληθούν εύκολα από συγκεκριμένα μικρόβια, για αυτό κάθε φορά που έχουν πυρετό πρέπει να εξετάζονται αμέσως από γιατρό.
• Ηπατίτιδα B και ηπατίτιδα C λόγω των μεταγγίσεων.

Άλλες εκδηλώσεις που μπορεί να παρουσιάσουν οι ασθενείς είναι βλάβες στα μάτια και διαταραχές στα νεφρά. Επίσης στα παιδιά με δρεπανοκυτταρική αναιμία επηρεάζεται η ανάπτυξή τους και καθυστερούν να μπουν στην εφηβεία.

Τα συμπτώματα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας δεν εμφανίζονται τους πρώτους μήνες ζωής λόγω της ύπαρξης της εμβρυικής αιμοσφαιρίνης η οποία περιορίζει τη δρεπάνωση. Συνήθως οι κλινικές εκδηλώσεις συμβαίνουν μετά τους 6 μήνες ζωής και η διάγνωση της ασθένειας γίνεται στα πλαίσια κρίσης εγκλωβισμού, απλαστικής κρίσης, δακτυλίτιδας ή θωρακικού συνδρόμου.

Οι παράγοντες που επιδρούν στην εμφάνιση των συμπτωμάτων είναι περιβαλλοντικοί (αφυδάτωση, κρύο, ζέστη, απότομη αλλαγή θερμοκρασίας, λοιμώξεις, διατροφή, υποξία, κ.ά.), ψυχολογικοί (άγχος, στενοχώρια), κοινωνικοοικονομικοί αλλά και γενετικοί.

Η διάγνωση της ασθένειας γίνεται με ειδική εξέταση αίματος που ονομάζεται ηλεκτροφόρηση της αιμοσφαιρίνης και αναδεικνύει την παθολογική αιμοσφαιρίνη (αιμοσφαιρίνη S). Μπορεί επίσης να γίνει πιο εξειδικευμένη εξέταση που ονομάζεται μοριακή ανάλυση και ανιχνεύει την ίδια την μετάλλαξη της νόσου. Για την προγεννητική διάγνωση της νόσου μπορεί να γίνει ανίχνευση της μετάλλαξης σε κύτταρα αμνιοπαρακέντησης ή χοριακών λαχνών.

Οι άνθρωποι που υποφέρουν με δρεπανοκυτταρική αναιμία συνήθως έχει μικρότερη διάρκεια ζωής από το κανονικό. Εάν ένα πρόσωπο που διαχειρίζεται την κατάστασή τους προσεκτικά, τότε είναι πιθανό ότι μπορεί να ζήσει πέρα από τα 50 χρόνια.

Δρεπανοκυτταρική αναιμία: Συμπτώματα και θεραπεία

Θεραπεία

Δυστυχώς δεν υπάρχει θεραπεία για την δρεπανοκυτταρική αναιμία έτσι η αντιμετώπιση είναι δια βίου. Η θεραπεία στοχεύει κυρίως στην αντιμετώπιση των οξέων προβλημάτων και στην αποκατάσταση ή πρόληψη των επιπλοκών και των κρίσεων.

Οι μεταγγίσεις εφαρμόζονται και είναι ιδιαίτερα σημαντικές σε καταστάσεις απλαστικών κρίσεων, στον σπληνικό εγκλωβισμό που είναι συχνότερος στην παιδική ηλικία, σε οξεία φάση, σε επεισόδια του κεντρικού νευρικού συστήματος κ.α. Η μετάγγιση μπορεί να είναι απλή ή αφαιμαξομετάγγιση (αφαιρείται κάποια ποσότητα αίματος και δίνεται άλλη) ανάλογα με την περίπτωση. Η χρόνια θεραπεία με μεταγγίσεις, μπορεί ωστόσο να προκαλέσει υπερφόρτωση του οργανισμού με σίδηρο, όπου η θεραπεία της αποσιδήρωσης σε αυτή την περίπτωση είναι αναγκαία.

Κατά τη διάρκεια των κρίσεων εφαρμόζεται ενυδάτωση (ορός), χορηγούνται παυσίπονα για την ανακούφιση του ασθενή, ενώ χορηγείται αντιβίωση σε περίπτωση πιθανής λοίμωξης.

Προληπτικά, δίνεται πενικιλίνη, τουλάχιστον για τα πρώτα πέντε χρόνια, αρχής γενομένης από τους δύο πρώτους μήνες, φυλικό οξύ, ενώ συνιστάται εμβολιασμός για την ηπατίτιδα Β, τον πνευμονιόκοκκο, αιμόφιλο της ινφλουέντσας, το μηνιγγιτιδόκοκκο.

Στα πλαίσια της θεραπευτικής αγωγής χορηγούνται και ορισμένα σκευάσματα όπως η υδροξυουρία και η ερυθροποιητίνη. Προληπτικά, δίνεται πενικιλίνη, τουλάχιστον για τα πρώτα πέντε χρόνια, αρχής γενομένης από τους δύο πρώτους μήνες, φυλικό οξύ, ενώ συνιστάται εμβολιασμός για ηπατίτιδα Β, πνευμονιόκοκκο, αιμόφιλο της ινφλουέντσας, το μηνιγγιτιδόκοκκο.

Η μόνη θεραπεία που μπορεί να εφαρμοστεί είναι η μεταμόσχευση μυελού, αλλά αυτή είναι μια πολύ ριψοκίνδυνη επέμβαση και η θεραπεία αυτή δεν εφαρμόζεται συχνά.

Την τελική απάντηση στη θεραπεία της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας αναμένεται να δώσει η γονιδιακή θεραπεία. Αμερικανοί ερευνητές έχουν ήδη θεραπεύσει ποντίκια με δρεπανοκυτταρική αναιμία ανοίγοντας τον δρόμο για την αποτελεσματική αντιμετώπιση της ασθένειας και στον άνθρωπο.

Συγκεκριμένα, η αποσιώπηση ενός και μόνο γονιδίου σε ποντίκια που έπασχαν από δρεπανοκυτταρική αναιμία έκανε τον οργανισμό των ζώων να παραγάγει φυσιολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια. Οι ερευνητές στόχευσαν το γονίδιο BCLL11A το οποίο είναι υπεύθυνο για τη μετατροπή της εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης σε ενήλικη και κατάφεραν να βάλουν «φρένο» στη δρεπανοκυτταρική αναιμία. Όταν τα ποντίκια ενηλικιώθηκαν, παρήγαγαν 20 φορές περισσότερη εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη σε σύγκριση με το φυσιολογικό και το αίμα τους δεν περιείχε σχεδόν κανένα ερυθρό αιμοσφαίριο με σχήμα δρέπανου. Ο μακροπρόθεσμος στόχος είναι να αναπτυχθεί ένα φάρμακο το οποίο θα μπλοκάρει αποτελεσματικά τη δράση του BCL11A.

Έχουν προταθεί και άλλες θεραπείες οι οποίες ενθαρρύνουν την παραγωγή εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης. Μια από αυτές, η υδροξυουρία, χρησιμοποιείται ευρέως σήμερα ωστόσο συνδέεται με πολλές παρενέργειες όπως η μείωση του αριθμού των λευκών αιμοσφαιρίων.