Υγεία: «Το κοριτσάκι μας, μόλις 5 ετών, πεθαίνει αργά από ΑΝΟΙΑ – Πρέπει να μάθετε το κρυφό σημάδι που μας διέφυγε»

Πριν από την εκδήλωση των κρίσεων, η μικρή Χόλι –που σήμερα είναι πέντε ετών– είχε την υγεία της και αναπτυσσόταν «πραγματικά καλά», δήλωσε ο 40χρονος πατέρας της, Τζέιμς. «Άρχισε να περπατάει αρκετά νωρίς», εξήγησε ο πατέρας από το Έσεξ. Ο Τζέιμς, ο οποίος πλέον είναι ο αποκλειστικός φροντιστής της κόρης του, πρόσθεσε: «Μόνο όταν ξεκίνησαν οι κρίσεις συνειδητοποιήσαμε ότι κάτι δεν πήγαινε καλά. Είχε περάσει όλους τους υγειονομικούς ελέγχους και τα ραντεβού της με τον γενικό γιατρό ήταν όλα φυσιολογικά μέχρι που έκανε τις γενετικές εξετάσεις. Ερεύνησαν το ενδεχόμενο μιας λοίμωξης και στη συνέχεια την επιληψία, αλλά οι νοσηλευτές της επιληψίας ήταν σίγουροι ότι πρόκειται για κάτι περισσότερο».

Στις 26 Μαρτίου 2024, η Χόλι διαγνώστηκε με τη νόσο CLN2 Batten, έναν τύπο παιδικής άνοιας. Η πάθηση αυτή θα οδηγήσει το κορίτσι στην απώλεια της ικανότητας να επικοινωνεί, να περπατά και να τρέφεται ή να πίνει αυτόνομα. Λιγότερα από 2.000 παιδιά παγκοσμίως έχουν διαγνωστεί με αυτή τη νόσο, ενώ στο Ηνωμένο Βασίλειο ο αριθμός τους κυμαίνεται μόλις μεταξύ 30 και 50. «Ο γιατρός εξήγησε ότι τελικά, χωρίς θεραπεία, το προσδόκιμο ζωής κυμαίνεται μεταξύ πέντε και οκτώ ετών», δήλωσε ο Τζέιμς.

Η Χόλι αναπτυσσόταν φυσιολογικά μέχρι που οι πρώτες κρίσεις αποκάλυψαν τη νόσο CLN2 Batten, μια σπάνια μορφή παιδικής άνοιας που κλέβει από τα παιδιά την ικανότητα να μιλούν και να περπατούν.

Υγεία: Αυτή είναι η ιστορία της Χόλι που παλεύει με τη νόσο Μπάτεν

Δύο χρόνια μετά, η Χόλι κατέγραψε ένα σπαρακτικό ρεκόρ 187 κρίσεων μέσα σε μία μόνο ημέρα. Παρά το γεγονός αυτό, ο Τζέιμς λέει ότι η Χόλι παραμένει «πολύ δραστήρια», λατρεύει τους δεινόσαυρους και τις επισκέψεις στον ζωολογικό κήπο. Ο Τζέιμς και η μητέρα της Χόλι, η 32χρονη Λόρεν, πιστεύουν ότι η μικρή, η οποία έχει μια αδελφούλα, την Πόπι 18 μηνών, έχει νοητική ηλικία μεταξύ 12 και 18 μηνών.

Ο Τζέιμς ανέφερε: «Η Χόλι μπορεί να έχει σχεδόν μέχρι και 200 κρίσεις την ημέρα, αλλά πηγαίνει στο σχολείο πέντε ημέρες την εβδομάδα. Μερικές φορές αντέχει όλη την ημέρα και άλλες φορές δεχόμαστε τηλεφώνημα που μας ενημερώνει ότι δεν τα βγάζει πέρα καλά. Κάποιες μέρες η ομιλία και η επικοινωνία της είναι καλές, ενώ άλλες το προσωπικό του σχολείου χρησιμοποιεί κάρτες με εικόνες».

VIRAL

Κηδεία Λορέντζο Καριέρε: Όλοι δάκρυσαν με τον επικήδειο του γιου του – «Μπαμπά, μου είχες υποσχεθεί…»

Χρυσή συμφωνία για τον Νίκο Χατζηνικολάου: Κλείνει μεγάλη μεταγραφή

Λαμπερή εμφάνιση σε γάμο: Τίνα Μεσσαροπούλου και Γιώργος Μυλωνάκης πιο ευτυχισμένοι από ποτέ μετά την περιπέτεια υγείας του υφυπουργού!

Η οικογένεια επέλεξε την οδό της θεραπείας, η οποία δεν προσφέρει ίαση, αλλά θα επιβραδύνει τη νόσο και θα επεκτείνει το προσδόκιμο ζωής της μέχρι το τέλος της εφηβείας της. Πρόκειται για τη θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης Brineura. Η Χόλι υποβλήθηκε σε εγχείρηση στον εγκέφαλο για την τοποθέτηση μιας θύρας (port) στα αιμοφόρα αγγεία και λαμβάνει μια τετράωρη έγχυση του φαρμάκου απευθείας στον εγκέφαλό της. Παρά τα ταξίδια διάρκειας 13 ωρών προς το νοσοκομείο Great Ormond Street κάθε δύο εβδομάδες, η Χόλι έχει γίνει γνωστή μεταξύ του προσωπικού ως «Η Χόλι» και «Χόλι, η Πριγκίπισσα των Δεινοσαύρων».

Παρά το σπαρακτικό ρεκόρ των 187 κρίσεων σε μία ημέρα, η 5χρονη Χόλι συνεχίζει να παλεύει, με τη θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης να αποτελεί τη μοναδική της γέφυρα προς το μέλλον.

«Δεν είναι θεραπεία, απλώς αγοράζει χρόνο». Η Χόλι λαμβάνει τις θεραπείες ανά δεκαπενθήμερο από τον Απρίλιο του 2024. Οι θεραπείες παρέχονται μέσω του NHS βάσει μιας συμφωνίας πρόσβασης μεταξύ του NICE και της BioMarin, της φαρμακευτικής εταιρείας που ανέπτυξε το φάρμακο. Το NICE δήλωσε τον Αύγουστο του 2024 ότι δεν θα συνιστούσε το Brineura για παιδιά με το γονίδιο CLN2 μετά τη λήξη της αρχικής συμφωνίας δοκιμών, επικαλούμενο την υψηλή τιμή του φαρμάκου –πάνω από 500.000 λίρες ετησίως ανά παιδί– και τα περιορισμένα στοιχεία για τη μακροπρόθεσμη αποτελεσματικότητα. Μετά από μια ακρόαση έφεσης, αποφασίστηκε μια παράταση της αρχικής συμφωνίας μέχρι το τέλος Ιουνίου 2026, ή μέχρι τη δημοσίευση του αποτελέσματος της ακρόασης και των τελικών οδηγιών του NICE, εάν αυτό συμβεί νωρίτερα.

Στο νοσοκομείο Great Ormond Street, η Χόλι είναι γνωστή για τη δύναμή της και την αγάπη της για τους δεινόσαυρους, δίνοντας ένα μάθημα ζωής σε κάθε της βήμα, όσο δύσκολο κι αν είναι.

Οι κλινικές δοκιμές του φαρμάκου παρατάθηκαν ώστε το NICE να συνεχίσει τις αξιολογήσεις. Ο Τζέιμς δήλωσε: «Η Χόλι θα είχε χάσει την ικανότητά της να περπατάει. Πιθανότατα θα είχε χάσει το μεγαλύτερο μέρος της όρασής της μέχρι τώρα. Δεν θα είχε την ποιότητα ζωής που έχει σήμερα». Πρόσθεσε δε ότι στην πλειονότητα των παιδιών, το φάρμακο σταμάτησε εντελώς τις κρίσεις, ενώ ορισμένα έχουν μόνο μία τον μήνα. Παρόλο που όλα αντιδρούν διαφορετικά, ο ίδιος λέει: «Το μόνο πράγμα στο οποίο συμφωνούν όλοι οι γονείς είναι ότι όλα τους χαμογελούν. Όσο κι αν βοηθάει [το να μιλάμε με άλλους γονείς], υπάρχει και η αρνητική πλευρά: βλέπουμε άλλα παιδιά που βρίσκονται σε πιο προχωρημένο στάδιο – τα βλέπουμε να καταρρέουν. Αλλά ταυτόχρονα, βλέπουμε και εκπληκτικά πράγματα, όπως παιδιά που δεν περπατούσαν για 12 μήνες να κάνουν ένα βήμα – μόνο ένα βήμα. Τελικά, επειδή δεν είναι θεραπεία, απλώς αγοράζει χρόνο».

Ο Τζέιμς καλεί την κυβέρνηση να διασφαλίσει τη μελλοντική παροχή του φαρμάκου παρά το κόστος. Πρόσθεσε: «Αυτά τα παιδιά αξίζουν μια ζωή και αξίζουν μια ζωή που θα διατηρήσει όσο το δυνατόν περισσότερες από τις δεξιότητες και τις λειτουργίες τους για όσο το δυνατόν μεγαλύτερο διάστημα». Η οικογένεια συγκεντρώνει χρήματα για να βοηθηθεί με τα έξοδα ταξιδιού προς το GOSH, για παιχνίδια και ζεστά κεράσματα που κρατούν τη Χόλι χαμογελαστή και τους γονείς της σε εγρήγορση.

Υγεία: Τι είναι η νόσος Μπάτεν;

Η νόσος Μπάτεν αποτελεί μια ομάδα γενετικών παθήσεων που αναγκάζουν τα κύτταρα να συσσωρεύουν απόβλητα αντί να τα αποβάλλουν. Αυτό επηρεάζει τη δομή και τη λειτουργία των κυττάρων και τελικά οδηγεί στον θάνατό τους. Η ασθένεια προκαλεί κρίσεις, απώλεια όρασης, καθώς και προβλήματα στη σκέψη και την κίνηση. Τα συμπτώματα επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου και τα παιδιά που διαγιγνώσκονται με τη νόσο τείνουν να πεθαίνουν πρόωρα.

Υπάρχουν 14 γνωστοί τύποι της νόσου Μπάτεν, οι οποίοι ομαδοποιούνται σε κατηγορίες με βάση την ηλικία εμφάνισης των συμπτωμάτων. Τα πρώτα σημάδια και συμπτώματα της νόσου Μπάτεν περιλαμβάνουν την απώλεια όρασης, αλλαγές στην προσωπικότητα και τη συμπεριφορά, καθώς και αδεξιότητα ή προβλήματα στον συντονισμό, την ισορροπία και την κίνηση, αλλά και κρίσεις.

Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν δυσκολία στη σκέψη και τη λογική, καθώς και προβλήματα στην ομιλία και τη γλώσσα, όπως καθυστέρηση στην ομιλία.