ΣΟΚ! Φορείς σπάνιας μετάλλαξης μένουν πάντα παιδιά…

Σπάνια μετάλλαξη, που επηρεάζει την παραγωγή κρίσιμης ορμόνης στον εγκέφαλο, μπορεί να μπλοκάρει την έναρξη της εφηβείας αλλά και την αίσθηση της όσφρησης, σύμφωνα με νέα έρευνα.

Ειδικότερα, η μετάλλαξη που αναγνωρίστηκε είναι μία από τις πολλές γενετικές αιτίες που προκαλούν το σύνδρομο του Κάλλμαν, το οποίο πλήττει περίπου 1 στου 10.000 άνδρες και 1 στις 50.000 γυναίκες. Χωρίς έγκαιρη θεραπεία με ορμόνες, οι ασθενείς αυτοί δεν περνούν ποτέ στην εφηβεία και μένουν στείροι.

Οι ερευνητές του University College London εξέτασαν δύο αδελφούς με σύνδρομο Κάλλμαν που είχαν γεννηθεί με δύο χρόνια διαφορά. Αναγνώρισαν ως αιτία της πάθησης τη μετάλλαξη στο γονίδιο της πρωτεΐνης SEMA3E, και στη συνέχεια επιβεβαίωσαν τα αποτελέσματα εισάγοντας τη μετάλλαξη σε καλλιεργημένους ιστούς και πειραματόζωα.

Τα αποτελέσματα δημοσιεύονται στο Journal of Clinical Investigation.

VIRAL

Φουλ ερωτευμένος ο Γιάννης Αϊβάζης: Σε Κρητικό πανηγύρι με την πανέμορφη σύντροφό του – Αποκλειστικές φωτογραφίες

Χάρης Ρώμας – Ελένη Ράντου: Η αποκάλυψη για το αστρονομικό ποσό που απέρριψαν για 3η σεζόν του «Κωνσταντίνου και Ελένης» και το τεράστιο «τι κάναμε!»

Ο «άγνωστος» Αλέξανδρος Ρήγας: Η διαθήκη του, οι έντονες σχέσεις του και ο θάνατος που του… πήρε την ζωή