21 Μαρτίου: Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down – Τι είναι και πώς ανιχνεύεται
Η Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down καθιερώθηκε το 2006!
Κάθε χρόνο, στις 21 Μαρτίου, γιορτάζεται η Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down, μια ημέρα αφιερωμένη στην ενημέρωση, την αποδοχή και την υποστήριξη των ανθρώπων με Σύνδρομο Down. Η συγκεκριμένη ημερομηνία επιλέχθηκε συμβολικά, καθώς το σύνδρομο προκαλείται από την τρισωμία του 21ου χρωμοσώματος.
Η Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down καθιερώθηκε το 2006, με πρωτοβουλία του γιατρού Στυλιανού Αντωναράκη, καθηγητή Γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης, προκειμένου να ευαισθητοποιήσει και να ενημερώσει τη διεθνή κοινότητα για το σύνδρομο Down.
Τι είναι το σύνδρομο Down
Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική κατάσταση, που οφείλεται στο επιπλέον χρωμόσωμα που εμφανίζεται στο 21ο ζευγάρι, εξού και η ταξινόμησή του ως Τρισωμία 21. Προέρχεται κατά 90-95% από το ωάριο και 5-10% από το σπερματοζωάριο και επηρεάζει περίπου μία στις 600-700 γεννήσεις παιδιών. Η πρώτη παρατήρηση του συνδρόμου έγινε το 1866 από τον John Langdon Down. Ο άγγλος γιατρός παρατήρησε ότι μερικά νεογνά που γεννιούνται έχουν εξωτερική όψη παρόμοια με αυτή των Μογγόλων, απ’ όπου προήλθε και η ονομασία μογγολισμός, που στις μέρες μας έχει εγκαταλειφθεί.
Τι αντιμετωπίζουν τα παιδιά με σύνδρομο Down
Τα παιδιά με σύνδρομο Down αντιμετωπίζουν νοητική υστέρηση και μαθησιακή δυσκολία, ενώ είναι επιρρεπή σε μια σειρά από ασθένειες. Με την κατάλληλη εκπαίδευση και τη συνεργασία γονιών και δασκάλων, μπορούν να γίνουν ενεργά μέλη της κοινωνίας. Ως Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down καθιερώθηκε η 21η Μαρτίου κάθε χρόνο, από τα αριθμητικά δεδομένα που συνθέτουν το σύνδρομο (3ο χρωμόσωμα στο 21ο ζεύγος=3.21).
Σχετίζεται η εμφάνιση του Συνδρόμου Down με την ηλικία των γονέων
Το επιπλέον χρωμόσωμα μπορεί να προέρχεται είτε από τη μητέρα είτε από τον πατέρα, αλλά φαίνεται πως υπάρχει μια σύνδεση με την ηλικία της μητέρας κατά την οποία επιτυγχάνεται η εγκυμοσύνη. Οι πιθανότητες μίας γυναίκας να γεννήσει παιδί με σύνδρομο Down αυξάνονται με την ηλικία. Αν και έρευνες φανερώνουν ότι έως και το 75% των παιδιών με Σύνδρομο Down γεννιούνται από μητέρες μέχρι 35 ετών, ισχύει ότι για μία γυναίκα ηλικίας 25 ετών η πιθανότητα να γεννήσει παιδί με Σύνδρομο Down είναι μόλις 1 στις 1350 ενώ η πιθανότητα στην ηλικία των 40 ετών είναι 1 στις 100.
Ποια είναι τα συμπτώματα των ατόμων που εμφανίζουν Σύνδρομο Down
Αν και υπάρχουν διάφορες εκδηλώσεις και μεγάλη ποικιλία και διαβάθμιση στην συμπτωματολογία, ορισμένα από τα πιο γνωστά χαρακτηριστικά του Συνδρόμου Down είναι:
- Αποπλατυσμένα Χαρακτηριστικά Προσώπου καθώς και Μικροκεφαλία, Μικρά Αυτιά με χαμηλή πρόσφυση, Μικρή Μύτη, Προέχουσα Γλώσσα και συχνά ανοικτό Στόμα, Μάτια με λοξή βλεφαρική σχισμή, μια επιπλέον Δερματική σχισμή στον Αυχένα
- Χέρια πλατιά και κοντά, με κοντά δάκτυλα και μία μόνο χειρομαντική γραμμή-ρυτίδα σε κάθε χέρι
- Ανάστημα Μέτριο – Βραδεία ανάπτυξη
- Μυϊκή ατονία – Υποτονία
- Νοητική Υστέρηση – Αναπτυξιακές και Ψυχοκοινωνικές διαταραχές
- Συχνά συνοδεύονται όμως και από άλλες χρόνιες παθήσεις όπως
- Καρδιοπάθειες
- Οφθαλμοπάθειες (Γλαύκωμα, Στραβισμός, Καταρράκτης)
- Γαστρεντερικές βλάβες (Κοιλιοκάκη)
- Ενδοκρινικές εκδηλώσεις (Σακχαρώδη Διαβήτη και Υποθυρεοειδισμός)
Μπορεί η πιθανότητα εμφάνισης του συνδρόμου να είναι μειωμένη όταν η εγκυμοσύνη συμβεί σε νεαρή ηλικία, αλλά δεν υπάρχει τρόπος να αποτραπεί η γέννηση παιδιού με σύνδρομο Down από γυναίκες όποιας ηλικίας. Υπάρχει όμως η δυνατότητα να πραγματοποιηθούν διαγνωστικές εξετάσεις για την έγκαιρη ανίχνευση του συνδρόμου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
- Συνδυασμός Υπερηχογραφικών μετρήσεων του εμβρύου στο 1ο ή 2ο Τρίμηνο της εγκυμοσύνης (πχ μέτρηση Αυχενικής Διαφάνειας) με Εργαστηριακά ευρήματα από την μητέρα (Papp-A, ελεύθερη β-HCG).
- Συμβατικός Καρυότυπος γονέων με λήψη αίματος, όπου απεικονίζονται ο αριθμός, το σχήμα και το μέγεθος των χρωμοσωμάτων.
- Μοριακός Καρυότυπος με λήψη αίματος, που διαθέτει μεγαλύτερη διακριτική ικανότητα από τον συμβατικό στην ανακάλυψη και διερεύνηση πολλαπλών γενετικών νοσημάτων.
- Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος (ΝIPT), όπου αποτελεί και την πιο πρόσφατη και αποδοτική διαγνωστική προσέγγιση που στηρίζεται στην απομόνωση και μελέτη του ελεύθερου DNA του εμβρύου που περνά στην κυκλοφορία της μητέρας κατά τη διάρκεια της κύησης.
