Σοφία Φυρού όπως… Αντζελίνα Τζολί: Τι είναι ο γονιαδικό έλεγχος που την έσωσε από τον καρκίνο;

Athensmagazine Ορίστε μας ως προτεινόμενη πηγή ειδήσεων στο Google

«Η πρόληψη σώζει ζωές. Η υγεία είναι το παν κι ευχαριστώ τον Θεό που έμαθα αυτό το μάθημα δίχως να νοσήσω!», ήταν το μήνυμα της Σοφίας Φυρού, η οποία μόλις χθες έκανε γνωστό ότι τον περασμένο Νοέμβριο υποβλήθηκε σε προληπτική μαστεκτομή.

Η influencer αποκάλυψε ότι η μητέρα της διαγνώστηκε με καρκίνο του μαστού σε ηλικία μόλις 39 ετών. Το βεβαρημένο οικογενειακό ιστορικό την ώθησε να υποβληθεί σε γονιδιακό έλεγχο, όπου διαπιστώθηκε ότι φέρει το γονίδιο που αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου. Οι πιθανότητες να νοσήσει ξεπερνούσαν το 85%, γεγονός που την οδήγησε να πάρει τη δύσκολη αλλά συνειδητή απόφαση να προχωρήσει σε χειρουργική αφαίρεση και των δύο μαστών.

Το 2013, η Αντζελίνα Τζολί βρέθηκε αντιμέτωπη με μια δύσκολη απόφαση, καθώς το οικογενειακό της ιστορικό την οδήγησε να υποβληθεί σε γονιδιακό έλεγχο. Τα αποτελέσματα αποκάλυψαν ότι είχε πάνω από 87% πιθανότητες να αναπτύξει καρκίνο, γεγονός που την ώθησε να λάβει προληπτικά μέτρα. Δύο χρόνια αργότερα, το 2015, προχώρησε σε αφαίρεση ωοθηκών, αφού ο γονιδιακός έλεγχος έδειξε 50% κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου. Η περίπτωση της Τζολί εκτιμάται ότι ενέπνευσε πολλές γυναίκες με ανάλογο οικογενειακό ιστορικό σε όλο τον κόσμο να πραγματοποιήσουν γονιδιακούς ελέγχους, συμβάλλοντας στην πρόληψη σοβαρών ασθενειών.

«Στην Ελλάδα, τα περιστατικά καρκίνου του μαστού ανέρχονται σε περίπου 5.000 ετησίως. Εξ αυτών, οι περιπτώσεις κληρονομούμενου καρκίνου αντιστοιχούν σε λιγότερο από 5%. Ωστόσο, ο συγκεκριμένος τύπος καρκίνου είναι επιθετικός, παρουσιάζεται σε νέες γυναίκες, 35-47 ετών και σχετίζεται με υψηλό ποσοστό θνησιμότητας. Γι’ αυτό, αρκετές γυναίκες επιλέγουν τη ριζική λύση της διπλής μαστεκτομής, η οποία ακολουθείται από την αφαίρεση σαλπίγγων και ωοθηκών», εξηγεί ο κ. Ευάγγελος Φιλόπουλος, χειρουργός – ογκολόγος και διευθυντής της Κλινικής Μαστού του Νοσοκομείου «Άγιος Σάββας».

Τα γονίδια που «κρύβουν» απαντήσεις

Τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 είναι αυτά που έχουν συσχετιστεί με τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού. Σύμφωνα με την Ειρήνη Θ. Καρυδά, MD, PhD, χειρουργό και διευθύντρια του Κέντρου Μαστού του Νοσοκομείου ΥΓΕΙΑ, περίπου 5% έως 7% των περιπτώσεων καρκίνου του μαστού σχετίζονται με μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια. Στην περίπτωση, όμως, βεβαρυμένου οικογενειακού ιστορικού -αρκετά περιστατικά καρκίνου μαστού ή ωοθηκών- τα ποσοστά απογειώνονται. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μάλιστα, περισσότερο από το 90% των μελών μιας οικογένειας μπορεί να φέρει αυτές τις γενετικές μεταλλάξεις.

Ποιες γυναίκες πρέπει να κάνουν τον γονιδιακό έλεγχο;

Σύμφωνα με τις διεθνείς οδηγίες του National Comprehensive Cancer Network (NCCN), εάν μια γυναίκα έχει οικογενειακό ιστορικό ή έχει διαγνωστεί με καρκίνο μαστού, ωοθηκών ή παγκρέατος, τότε θα πρέπει να σκεφτεί τον γονιδιακό έλεγχο.

Από την πλευρά του, ο κ. Φιλόπουλος τονίζει ότι δεν είναι όλες οι γυναίκες με οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού υποψήφιες για το γενετικό τεστ των γονιδίων BRCA1 και BRCA2. Το τεστ αυτό απευθύνεται κατεξοχήν σε γυναίκες με έναν συγγενή πρώτου βαθμού που νόσησε από αμφοτερόπλευρο καρκίνο του μαστού σε νεαρή ηλικία (προεμμηνοπαυσικά), καθώς και σε όσες έχουν περισσότερους συγγενείς πρώτου και δεύτερου βαθμού με ιστορικό καρκίνου του μαστού ή/και των ωοθηκών.

Εάν διαπιστωθεί ότι μια γυναίκα φέρει τις μεταλλάξεις στα BRCA1 ή BRCA2, ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου του μαστού «εκτοξεύεται» στο 50%-85% και καρκίνου των ωοθηκών στο 15%-40%.

Το επόμενο βήμα

Εάν ο γονιδιακός έλεγχος υποδείξει υψηλό κίνδυνο, οι γιατροί προτείνουν τρεις δρόμους διαχείρισης:

Προληπτική μαστεκτομή

Η χειρουργική αφαίρεση μαστών αποτελεί την πιο ασφαλή λύση, μειώνοντας τον κίνδυνο καρκίνου μαστού κατά 97%. Παρ’ όλα αυτά, δεν προσφέρει απόλυτη προστασία, καθώς ένας μικρός όγκος ιστού παραμένει στο σώμα. Ομοίως, η αφαίρεση ωοθηκών μειώνει σημαντικά τόσο τον κίνδυνο καρκίνου των ωοθηκών, όσο και καρκίνου του μαστού.

Εντατική παρακολούθηση

Οι γυναίκες που δεν αισθάνονται έτοιμες να προχωρήσουν στη δραστική λύση του χειρουργείου, μπορούν να μπουν στη διαδικασία της στενής παρακολούθησης, η οποία περιλαμβάνει αυτοεξέταση σε μηνιαία βάση, κλινικό έλεγχο 2-4 φορές το χρόνο, ετήσια μαστογραφία και μαγνητική τομογραφία, καθώς και έλεγχο ωοθηκών με υπέρηχο και δείκτες αίματος.

Χημειοπροφύλαξη

Φάρμακα όπως η ταμοξιφαίνη μπορούν να μειώσουν τον κίνδυνο, αν και η προστασία τους θεωρείται περιορισμένη συγκριτικά με τη μαστεκτομή. «Δεν υπάρχει μία στρατηγική που να ταιριάζει σε όλες τις γυναίκες. Η απόφαση είναι βαθιά προσωπική υπόθεση και οι γιατροί οφείλουν να έχουν τον ρόλο του συνοδοιπόρου, παρέχοντας όλες τις απαραίτητες πληροφορίες και στηρίζοντας την ασθενή, όποια απόφαση κι αν πάρει», καταλήγει η δρ. Καρυδά.