Παγκόσμια Ημέρα Κυστικής Ίνωσης: Τι είναι, τα συμπτώματα, η διάγνωση και η θεραπεία

Σήμερα, 8 Σεπτεμβρίου είναι η Παγκόσμια Ημέρα Κυστικής Ίνωσης (Worldwide Cystic Fibrosis Day). Η συγκεκριμένη Παγκόσμια Ημέρα καθιερώθηκε με πρωτοβουλία της «Cystic Fibrosis Worldwide», μιας μη κερδοσκοπικής οργάνωσης που εδρεύει στη Μασαχουσέτη των ΗΠΑ και στη Σμύρνη της Τουρκίας.

Σύμφωνα με διεθνή δεδομένα, ο μέσος όρος ζωής των ασθενών είναι περίπου 35 έτη, ενώ στην Ελλάδα εκτιμάται ότι είναι μικρότερος. Ένα παιδί με κυστική ίνωση γεννιέται κάθε εβδομάδα στη χώρα μας, ενώ ο συνολικός αριθμός των πασχόντων ανέρχεται στους 800, εκ των οποίων μόνο το 1/3 θα ενηλικιωθεί. Περισσότεροι από 500.000 υγιείς φορείς ζουν στην Ελλάδα, χωρίς να γνωρίζουν ότι φέρουν το παθολογικό γονίδιο που ευθύνεται για τη νόσο.

Η νόσος και τα χαρακτηριστικά της

Παγκόσμια Ημέρα Κυστικής Ίνωσης: Η νόσος, τα συμπτώματα, η διάγνωση και η θεραπεία

Η κυστική ίνωση προσβάλλει πολλά όργανα και συστήματα του ανθρώπινου οργανισμού, κυρίως τους πνεύμονες και το πάγκρεας, ενώ η διάγνωση γίνεται συνήθως σε βρεφική ηλικία. Κύριο χαρακτηριστικό της νόσου είναι η εμφάνιση ιδιαίτερα παχύρρευστων και αφυδατωμένων εκκρίσεων και βλέννας σε διάφορα όργανα και αδένες του σώματος, που φράσσουν και καταστρέφουν σταδιακά τα όργανα. Κρίσιμες για την πορεία των ασθενών θεωρούνται οι επιπλοκές του αναπνευστικού συστήματος που καταστρέφουν με την πάροδο του χρόνου τους πνεύμονες, έχοντας και το συντριπτικά μεγαλύτερο ποσοστό μεταξύ των αιτιών θνησιμότητας της νόσου.

VIRAL

Λορέντζο Καριέρε: H ηχηρή απουσία από την κηδεία του που συζητήθηκε όσα καμία άλλη!

Ελεάνα Παπαϊωάννου: Έγινε μητέρα για δεύτερη φορά – Η συγκινητική φωτογραφία με την κόρη της

Ρίγος στο TikTok: Το βίντεο από τη στιγμή της ταφής της Μάρως Κοντού που κάνει τον γύρο του διαδικτύου! Τι συνέβη λίγο πριν σκεπαστεί το φέρετρο με χώμα

Τα συμπτώματα

Η κυστική ίνωση είναι μια πολυσυστηματική νόσος που επηρεάζει πολλά όργανα (πνεύμονες, πάγκρεας, ήπαρ, οστά και αναπαραγωγικό), αλλά το 90% των ασθενών καταλήγουν από αναπνευστική ανεπάρκεια. Η νόσος προκαλείται από αλλαγές στην πρωτεΐνη CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), η οποία έχει ρυθμιστικό ρόλο στη διαμεμβρανική αγωγιμότητα των ηλεκτρολυτών. Η απουσία της λειτουργικής CFTR στην κυτταρική μεμβράνη των επιθηλιακών κυττάρων έχει σαν αποτέλεσμα παραγωγή ιδρώτα με υψηλή περιεκτικότητα σε νάτριο και χλώριο (που συνδέεται με κίνδυνο υπονατριαιμικής αφυδάτωσης) και αυξημένη γλοιότητα των εκκρίσεων των εξωκρινών αδένων.

Το αποτέλεσμα είναι η αφυδάτωση των αεραγωγών και η πύκνωση του στρώματος βλέννας που καλύπτει τους αεραγωγούς. Οι παχύρρευστες εκκρίσεις μειώνουν τη διάμετρο του αυλού του αέρα και δυσκολεύουν τη φυσιολογική ανταλλαγή αερίων και άρα τη διαδικασία της αναπνοής. Επίσης, σε αυτό το παχύρρευστο στρώμα βλέννας το σύστημα καθαρισμού του επιθηλίου υπολειτουργεί και αυτό έχει ως αποτέλεσμα να παγιδεύονται παθογόνα τα οποία βρίσκουν πρόσφορο το υποξικό περιβάλλον για να αναπτυχθούν. Το ανοσοποιητικό σύστημα δυσκολεύεται να καθαρίσει αυτούς τους εισβολείς. Έτσι δημιουργείται ένας φαύλος κύκλος λοίμωξης και φλεγμονής που συντελεί παραπάνω στην έκπτωση της αναπνευστικής λειτουργίας του ασθενούς. Η ψευδομονάδα Pseudomonas aeruginosa, είναι το πιο σύνηθες αναπνευστικό παθογόνο που προσβάλλει τους ασθενείς με κυστική ίνωση.

Τα άτομα με κυστική ίνωση εμφανίζουν διάφορα συμπτώματα:

• Πολύ αλμυρός ιδρώτας και εύκολη αφυδάτωση
• Επίμονος βήχας που παράγει φλέγμα ή βλέννα, συχνές λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος και προοδευτική δύσπνοια
• Χρόνια ιγμορίτιδα
• Δυσκολία στην απορρόφηση τροφής, με αποτέλεσμα πολύ μικρή αύξηση βάρους, σε σχέση με την όρεξη που έχουν και το φαγητό που καταναλώνουν οι ασθενείς αυτοί
• Σακχαρώδη διαβήτη
• Κίρρωση του ήπατος
• Πολλές, λιπαρές, ογκώδεις και δύσοσμες κενώσεις, που επιπλέουν στο νερό (στεατόρροια) ή και δυσκοιλιότητα
• Στους άρρενες εμφανίζεται στειρότητα σε μεγάλο ποσοστό

Υπάρχουν περίοδοι επιδείνωσης των συμπτωμάτων γνωστές ως εξάρσεις ή πνευμονικές κρίσεις. Μπορούν να έχουν αρνητικό αντίκτυπο στην ποιότητα ζωής ενός ατόμου και σχετίζονται με ταχύτερη μείωση της πνευμονικής λειτουργίας.

Χρόνιες ή επίμονες λοιμώξεις προκαλούν προοδευτική βλάβη στους αεραγωγούς και τους πνεύμονες, όπως βρογχεκτασία, και τελικώς προκαλούν πνευμονική ανεπάρκεια καθώς οι πνεύμονες δεν είναι σε θέση να διατηρούν φυσιολογικά επίπεδα οξυγόνου και διοξειδίου του άνθρακα στον οργανισμό.

Η διάγνωση

Υποψία της νόσου τίθεται με τη δοκιμασία ιδρώτα (συγκέντρωση νατριού ή χλωρίου πάνω από 60 mmol/L) και επιβεβαιώνεται με την ανίχνευση μετάλλαξης στο γονίδιο CFTR.

Έλεγχος των νεογνών εφαρμόζεται ευρέως από τα τέλη του 2002. Με ένα τρύπημα στη φτέρνα του μωρού λαμβάνεται μικρό δείγμα αίματος. Κατόπιν, αναλύονται τα γονίδια στο δείγμα αίματος.

8η Σεπτεμβρίου: Παγκόσμια Ημέρα Κυστικής Ίνωσης

Η θεραπεία

Η τρέχουσα θεραπεία επικεντρώνεται κυρίως στην ανακούφιση των συμπτωμάτων, ώστε να βελτιωθεί η ποιότητα ζωής του ασθενούς και να επιβραδυνθεί η πρόοδος της νόσου. Ωστόσο, έχουν αρχίσει να διατίθενται νέες θεραπείες για τη διόρθωση της βασικής βλάβης.

Η καλύτερη μορφή θεραπείας είναι με τη βοήθεια διεπιστημονικής ομάδας, με νοσηλευτές, φυσικοθεραπευτές, διαιτολόγους, κοινωνικούς λειτουργούς και φαρμακοποιούς. Για βέλτιστα αποτελέσματα, η περίθαλψη θα πρέπει να παρέχεται σε ειδικό κέντρο που θα διαθέτει την τεχνογνωσία και τις εγκαταστάσεις για τη διαχείριση όλων των εκφάνσεων της νόσου.

Αντιβιοτικά, φυσικοθεραπεία, αποφυγή καπνίσματος και ανοσοποίηση αποτελούν όλα σημαντικές πτυχές της διαχείρισης. Η φυσικοθεραπεία χρησιμοποιείται για τον καθαρισμό της ασυνήθιστα παχιάς βλέννας που συσσωρεύεται στους πνεύμονες, δείχνοντας στους ασθενείς πώς μπορούν να συνεχίσουν την τακτική θεραπεία στο σπίτι. Κάποια άτομα με κυστική ίνωση ενδέχεται επίσης να υποβληθούν σε μεταμόσχευση πνευμόνων. Περίπου το 90 τοις εκατό των ατόμων με κυστική ίνωση παίρνουν βιταμίνες καθώς και παγκρεατικά ένζυμα που θα τα βοηθήσουν να απορροφήσουν τα θρεπτικά συστατικά των τροφών.

Συνεχώς αναπτύσσονται νέα φάρμακα τα οποία στοχεύουν συγκεκριμένες γενετικές μεταλλάξεις σε διάφορες μορφές της κυστικής ίνωσης. Η πρώτη σχετική θεραπεία (ivacaftor) παρουσιάστηκε πρόσφατα και ενδέχεται να ακολουθήσουν και άλλες. Η γονιδιακή θεραπεία, η οποία αποσκοπεί σε αντικατάσταση του ελαττωματικού γονιδίου στα κύτταρα των αεραγωγών, βρίσκεται επί του παρόντος σε στάδιο κλινικής δοκιμής.