Κληρονομικό Αγγειοοίδημα (ΚΑΟ): Ποια είναι η διαταραχή από την οποία έπασχε ο Βλάσσης Μπονάτσος; Τα συμπτώματα και η αντιμετώπιση

Στις 14 Οκτωβρίου του 2004, ο θάνατος του δημοφιλούς καλλιτέχνη Βλάσση Μπονάτσου σκόρπισε θλίψη στο πανελλήνιο. Ο καλλιτέχνης έπασχε από το Κληρονομικό Αγγειοοίδημα (ΚΑ), ήταν τότε μια σχετικά άγνωστη πάθηση για το ευρύ κοινό. Σήμερα, με αφορμή τη συμπλήρωση 21 ετών από εκείνη την ημέρα, είναι πιο επίκαιρο από ποτέ να αναφερθούμε σε αυτή τη σπάνια αλλά σοβαρή γενετική διαταραχή, ώστε να ενημερώσουμε το κοινό για τα συμπτώματά της, τους κινδύνους της και τις διαθέσιμες θεραπείες.

Τι είναι το Κληρονομικό Αγγειοοίδημα;

Το Κληρονομικό Αγγειοοίδημα (Hereditary Angioedema – HAE) είναι μια σπάνια, γενετική πάθηση που χαρακτηρίζεται από αιφνίδια και υποτροπιάζοντα επεισόδια πρηξίματος (οιδήματος) σε διάφορα σημεία του σώματος. Αντίθετα με τις κοινές αλλεργίες, το οίδημα στο ΚΑ δεν προκαλείται από αλλεργιογόνο και δεν συνοδεύεται από κνίδωση (εξάνθημα). Εμφανίζεται συνήθως στο δέρμα, στο γαστρεντερικό σύστημα ή στον ανώτερο αεραγωγό. Η νόσος οφείλεται σε μια μετάλλαξη που επηρεάζει ένα συγκεκριμένο γονίδιο, το οποίο ρυθμίζει την παραγωγή ή τη λειτουργία μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται αναστολέας C1 (C1-esterase inhibitor).

Οι δύο βασικοί τύποι

Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι ΚΑ:

• ΚΑ Τύπου I: Είναι ο πιο συχνός τύπος, αντιπροσωπεύοντας περίπου το 85% των περιπτώσεων. Οφείλεται σε χαμηλά επίπεδα του αναστολέα C1.
• ΚΑ Τύπου II: Είναι πιο σπάνιος. Οφείλεται σε φυσιολογικά επίπεδα, αλλά μη λειτουργικό αναστολέα C1.

Σε κάθε περίπτωση, η έλλειψη ή η δυσλειτουργία αυτής της πρωτεΐνης οδηγεί σε ανεξέλεγκτη παραγωγή μιας άλλης ουσίας, της βραδυκινίνης, η οποία προκαλεί τη διαρροή υγρού από τα αγγεία στους ιστούς, οδηγώντας στο χαρακτηριστικό οίδημα.

Συμπτώματα και κίνδυνοι

Τα συμπτώματα του ΚΑ μπορεί να εμφανιστούν οποιαδήποτε στιγμή, αλλά συχνά ξεκινούν στην παιδική ηλικία ή την εφηβεία.

• Οίδημα στο δέρμα: Το πρήξιμο μπορεί να επηρεάσει τα χέρια, τα πόδια, το πρόσωπο, τα χείλη, τη γλώσσα ή τα γεννητικά όργανα. Δεν είναι επώδυνο, αλλά μπορεί να είναι άσχημο και να περιορίζει τις κινήσεις.
• Γαστρεντερικά επεισόδια: Αποτελούν ένα από τα πιο συχνά συμπτώματα και συχνά παρερμηνεύονται. Προκαλούνται από οίδημα στο τοίχωμα του εντέρου και μπορούν να εκδηλωθούν με έντονο κοιλιακό άλγος, ναυτία, εμετό, και διάρροια. Αυτά τα επεισόδια είναι εξαιρετικά επώδυνα και μπορεί να οδηγήσουν σε λανθασμένη διάγνωση, όπως σκωληκοειδίτιδα, και σε περιττές χειρουργικές επεμβάσεις.
• Οίδημα του λάρυγγα: Αυτό είναι το πιο επικίνδυνο σύμπτωμα. Το πρήξιμο του λάρυγγα και της γλώσσας μπορεί να προκαλέσει απόφραξη του αεραγωγού, οδηγώντας σε ασφυξία και, αν δεν αντιμετωπιστεί άμεσα, σε θάνατο. Αυτή ήταν και η τραγική αιτία του θανάτου του Βλάσση Μπονάτσου.

Διάγνωση και θεραπεία

Η διάγνωση του ΚΑ είναι συχνά δύσκολη λόγω της σπανιότητάς του και της ποικιλίας των συμπτωμάτων. Απαιτεί εξειδικευμένες αιματολογικές εξετάσεις για τη μέτρηση των επιπέδων και της λειτουργικότητας του αναστολέα C1. Η καθυστέρηση στη διάγνωση μπορεί να αποβεί μοιραία.

Ευτυχώς, τα τελευταία χρόνια έχουν γίνει σημαντικά βήματα στη θεραπεία του ΚΑ. Υπάρχουν πλέον ειδικές θεραπείες που μπορούν να χορηγηθούν κατά τη διάρκεια μιας κρίσης για να μειώσουν το οίδημα.

• Θεραπεία κατά την κρίση: Χορηγούνται φάρμακα που είτε αντικαθιστούν τον αναστολέα C1 είτε αναστέλλουν τη δράση της βραδυκινίνης.
• Προληπτική θεραπεία: Για ασθενείς με συχνές ή σοβαρές κρίσεις, διατίθενται προληπτικές θεραπείες που μειώνουν τη συχνότητα και τη σοβαρότητα των επεισοδίων.

Η σημασία της ευαισθητοποίησης

Ο θάνατος του Βλάσση Μπονάτσου λειτούργησε ως μια τραγική υπενθύμιση για την ανάγκη ευαισθητοποίησης του κοινού και του ιατρικού κόσμου για το Κληρονομικό Αγγειοοίδημα. Η έγκαιρη διάγνωση και η πρόσβαση στις σύγχρονες θεραπείες είναι κρίσιμες για τη διαχείριση της νόσου και τη διασφάλιση μιας φυσιολογικής ζωής για τους ασθενείς. Η Ελλάδα διαθέτει εξειδικευμένα κέντρα αναφοράς, όπου οι ασθενείς μπορούν να λάβουν ολοκληρωμένη φροντίδα και καθοδήγηση.

Η μνήμη του Βλάσση Μπονάτσου, πέρα από τη σπουδαία καλλιτεχνική του παρακαταθήκη, μπορεί να χρησιμεύσει ως αφορμή για να γίνει το ΚΑ μια γνωστή πάθηση και να μην χρειαστεί καμία άλλη ζωή να χαθεί άδικα.