Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων: Γιατί το 75% των ασθενών είναι παιδιά – Ο κίνδυνος της λάθος διάγνωσης

Η Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων, η οποία θεσπίστηκε το 2008 από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Σπανίων Παθήσεων (EURORDIS), τιμάται κάθε χρόνο την τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου. Στόχος της επετείου είναι η ενημέρωση του κοινού και η άσκηση πίεσης προς τους φορείς υγείας, ώστε να διασφαλιστεί η σωστή πρόληψη, η έγκαιρη διάγνωση και η εξειδικευμένη φροντίδα για τους ασθενείς που έρχονται αντιμέτωποι με σπάνια νοσήματα.

Τα δεδομένα στην Ευρώπη και οι προκλήσεις για τους ασθενείς

Στην Ευρώπη έχουν καταγραφεί περίπου 8.000 σπάνιες νόσοι, οι οποίες, σύμφωνα με μελέτες, επηρεάζουν το 10% του συνολικού πληθυσμού. Στην κατηγορία αυτή ανήκουν κυρίως εκφυλιστικές παθήσεις του νευρικού συστήματος και σπάνιες μορφές καρκίνου.

Η λίστα με τις κυριότερες νόσους και τα συμπτώματα

Το κύριο πρόβλημα παραμένει η έλλειψη συστηματικής αντιμετώπισης: αν οι νόσοι αυτές δεν διαγνωστούν εγκαίρως, οδηγούν συχνά σε πλήρη αδυναμία αυτοεξυπηρέτησης των ασθενών, ενώ σε πολλές περιπτώσεις η εξέλιξή τους είναι μοιραία, συνοδευόμενη από έντονο σωματικό πόνο. Η ημέρα αυτή αποτελεί μια υπενθύμιση ότι η υγεία και η πρόνοια πρέπει να προσαρμόζονται στις ανάγκες κάθε πάσχοντα, ανεξάρτητα από το πόσο σπάνια είναι η πάθησή του.

Το 75% των ασθενών που προσβάλλονται από σπάνιες νόσους είναι παιδιά και έφηβοι, ενώ στις περισσότερες των περιπτώσεων τα πρώτα συμπτώματα, συνήθως κοινά με άλλες ασθένειες, οδηγούν σε εσφαλμένες πρώτες διαγνώσεις και δεν ταυτοποιούνται έγκαιρα με τη σπάνια νόσο. Αποτέλεσμα, να καθυστερεί η φαρμακευτική αντιμετώπιση της νόσου και να ταλαιπωρούνται αφάνταστα οι πάσχοντες.

VIRAL

Αποκλειστικό από το θρίλερ της Καλαμάτας: Το «μαύρο κουτί» του γυναικοκτόνου – Βρέθηκε σκληρός δίσκος με 40 κωδικούς και απόρρητα αρχεία! Τι κρύβει μέσα;

Airbnb-ντροπή: Οι ιδιοκτήτες ξέχασαν να αδειάσουν τη ντουλάπα και η τουρίστρια έπαθε το σοκ της ζωής της!

Θανατική ποινή για τους άνδρες που κακοποίησαν τουρίστρια μπροστά στα παιδιά της αφού το αυτοκίνητό της έμεινε από καύσιμα

Στην Ελλάδα, με βάση και την ευρωπαϊκή εμπειρία, τα άτομα που πάσχουν από κάποια σπάνια νόσο υπολογίζονται σε 1.000.000. Όπως καταγράφει η Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων (ΠΕΣΠΑ), η έρευνα, η επιστημονική γνώση, η θεραπευτική αντιμετώπιση, αλλά και η κοινωνική και ασφαλιστική κάλυψη είναι ελλιπείς και καθιστούν πραγματικό Γολγοθά τη «ζωή με σπάνιο νόσημα», τόσο για τους ασθενείς, όσο και τις οικογένειές τους και τον οικονομικό τους προϋπολογισμό.

Μερικές από τις σπάνιες παθήσεις, όπως τυποποιούνται από την EURORDIS:

• Εναλλασσόμενη Ημιπληγία
• Ανιριδία
• Ρευματοειδής Αρθρίτιδα
• Αταξία τηλεαγγειεκτασία
• Έλλειψη χοριοειδούς χιτώνος του οφθαλμού
• Υποφυσιογενής Βασιοφιλισμός
• Κυστική ίνωση
• Πομφολυγώδης επιδερμολυσία
• Δυστονία
• Αιμορροφιλία
• Νόσος Πάρκινσον
• Έλλειψη αυξητικής ορμόνης
• Λύκος και άλλες κολλαγονώσεις
• Μελιταίος Πυρετός
• Μεσογειακός Πυρετός
• Εγκεφαλίτιδα
• Αραχνοδακτυλία (Σύνδρομο Μαρφάν)
• Μεσογειακή Αναιμία
• Στρεψαυχενία
• Πορφυρία
• Σκλήρυνση κατά πλάκας
• Μυϊκές δυστροφίες
• Σκληροδερμία

Η ανάγκη για έρευνα και η ψυχολογική στήριξη των φροντιστών

Πέρα από το ιατρικό σκέλος, η διαχείριση μιας σπάνιας πάθησης απαιτεί μια ολιστική προσέγγιση που συχνά απουσιάζει. Η έλλειψη εξειδικευμένων κέντρων αναφοράς αναγκάζει τις οικογένειες σε έναν διαρκή «αγώνα δρόμου» για την εξεύρεση κατάλληλης θεραπείας, συχνά με τεράστιο οικονομικό κόστος. Παράλληλα, η ψυχολογική επιβάρυνση των φροντιστών είναι ανυπολόγιστη, καθώς καλούνται να διαχειριστούν την αβεβαιότητα μιας νόσου για την οποία η επιστημονική κοινότητα διαθέτει περιορισμένα δεδομένα.

Η προώθηση της βιοϊατρικής έρευνας και η παροχή κινήτρων για την ανάπτυξη «ορφανών» φαρμάκων αποτελούν μονόδρομο για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των πασχόντων. Η Παγκόσμια Ημέρα υπενθυμίζει ότι η κοινωνική ενσωμάτωση και η εξάλειψη του στίγματος είναι εξίσου κρίσιμες με την ιατρική περίθαλψη, διασφαλίζοντας ότι κανένας ασθενής δεν θα αισθάνεται μόνος και αόρατος στην καθημερινότητά του.