Παρασκευή, 29 Μαρτίου 2024

Άναυδη η επιστημονική κοινότητα: Η σπάνια ασθένεια που πάσχει 2χρονο κοριτσάκι!

Μοναδική στην κόσμο!

8 Ιανουαρίου 2020 21:15
Άναυδη η επιστημονική κοινότητα: Η σπάνια ασθένεια που πάσχει 2χρονο κοριτσάκι!

Άναυδη είναι η επιστημονική κοινότητα καθώς 2χρονο κοριτσάκι είναι το μοναδικό άτομο στον κόσμο που ζει με μία σπάνια γενετική ασθένεια που επιταχύνει τη γήρανση των κυττάρων της. Παράλληλα, σοκ προκαλεί η ιστορία του αγοριού που έζησε μέσα σε μία αποστειρωμένη φούσκα, λόγω μιας σπάνιας ασθένειας!

Το κορίτσι πάσχει από ακρογναθική δυσπλασία (mandibuloacral dysplasia- MAD). Η ακρογναθική δυσπλασία χαρακτηρίζεται, μεταξύ άλλων, από βραχυσωμία, ανωμαλίες στο κρανίο και το πρόσωπο, σκελετικές ανωμαλίες, δυσκαμψία των αρθρώσεων, δερματικές αλλοιώσεις και ενίοτε πρόωρη γήρανση (λέπτυνση του δέρματος, αραιά μαλλιά και δυσπλασία στα νύχια).

Η γονείς της, Stacey Kilpatrick και Kyle Screaton, μίλησαν στο BBC για τη ζωή της Isla και τόνισαν ότι σκέφτονται να κινηθούν νομικά κατά του νοσοκομείου όπου νοσηλευόταν. Όπως είπαν η μικρή είναι επιρρεπής σε παθήσεις της καρδιάς και διαβήτη.

«Δεν υπάρχει κάποιο δίκτυο υποστήριξης» είπε η μητέρα της. Μάλιστα ανέφερε ότι η ασθένεια της μικρής είναι τόσο σπάνια που οι γιατροί το μόνο που τους είπαν είναι να αρχίσουν να αναζητούν περισσότερες πληροφορίες για τη MAD στο Google!

«Πρέπει να είσαι μαζί της 24 ώρες το 24ωρο» είπε η μητέρα της, που παραιτήθηκε από τη δουλειά της για να βρίσκεται στο πλευρό της 2χρονης. «Η Isla δεν μιλάει, δεν κάνει λεκτικούς θορύβους και έτσι κατά τη διάρκεια της νύχτας πρέπει η καρδιά της να είναι συνδεδεμένη με ένα μηχάνημα, ώστε να ξέρουμε πότε στρεσάρεται» είπε η γυναίκα.

Η μικρή έχει τραχειοστομία καθώς κάθε φορά που κάτι της προκαλούσε ταραχή η γλώσσα της έκλεινε τους αεραγωγούς της και αυτός ήταν ο μόνος τρόπος να μην πεθάνει από ασφυξία.

16χρονη έχει δέρμα 60χρονης! Η σπάνια ασθένεια που προκαλεί σοκ! (Video)

Συγκίνηση στην Κίνα για την περιπέτεια υγείας μιας 16χρονης με το δέρμα της να μοιάζει με αυτό μιας 60χρονης, λόγω μίας σπάνιας ασθένειας. Παράλληλα, σοκ προκαλεί η ιστορία του αγοριού που έζησε μέσα σε μία αποστειρωμένη φούσκα, λόγω μιας σπάνιας ασθένειας!

Η ανήλικη υποβλήθηκε σε μια πρωτοποριακή επέμβαση!

Δείτε το βίντεο:

Αδιανόητο: Αυτός ο 7χρονος έχει αλλεργία στο χειμώνα!

Οι περισσότεροι άνθρωποι έχουν κάποια αλλεργία, άλλοι σε κάποια τροφή, άλλοι σε κάποιο φυτό, άλλοι σε κάποιο έντομο. Η αλλεργία αυτού του 7χρονου είναι πραγματικά τρομακτική όμως, μιας και έχει αλλεργία στο χειμώνα! Ωστόσο, μην ξεχνάμε και την κοπέλα που έχει αλλεργία στο νερό!

Το παιδί από το Ηνωμένο Βασίλειο έχει αλλεργικές αντιδράσεις που απειλούν τη ζωή του, οι οποίες προκαλούνται από το ψύχος του χειμώνα, εξαιτίας μιας σπάνιας δερματικής πάθησης. σύμφωνα με τη New York Post.

Ο Τόμυ Λιτς πάσχει από μια σπάνια διαταραχή που είναι γνωστή ως κνίδωση-αγγειοίδημα, που προκαλεί εξανθήματα, δυσκολία στην αναπνοή και πρήξιμο στο στομάχι τους χειμερινούς μήνες.

«Τον περασμένο χειμώνα νοσηλευόταν κάθε μήνα καθώς η αλλεργία του προκαλούσε βίαιους εμετούς, πάλευε να αναπνεύσει και παραληρούσε» είπε η μητέρα του Αμπιγκέιλ Μακ Ντόναλντ. «Είναι μία τρομακτική κατάσταση και πάντα πανικοβάλλομαι, καθώς μπορεί να απειλήσει τη ζωή του αν ο Τόμυ δεν τύχει επείγουσας ιατρικής φροντίδας».

Η μητέρα του λέει ότι τα συμπτώματα του 7χρονου ξεκίνησαν πριν από 2 χρόνια, όταν παρατήρησε ένα εξάνθημα στο κεφάλι του.

«Νόμιζα ότι ήταν απλώς μία ιογενής μόλυνση αλλά το επόμενο πρωί ήταν καλυμμένος από το κεφάλι μέχρι τα δάχτυλα των ποδιών και παραπονιόταν για το στομάχι του και για πόνους στο στήθος και είχε πρησμένο πρόσωπο και στομάχι» είπε η Μακ Ντόναλντ.


Ο Τόμι μεταφέρθηκε εσπευσμένα στο νοσοκομείο, όπου παραπέμφθηκε σε δερματολόγο ο οποίος και διέγνωσε την πάθηση. Από τότε έμαθαν ότι είναι επίσης ευαίσθητος και στον ζεστό καιρό.

«Δεν γνώριζα ότι οι άνθρωποι μπορεί να είναι αλλεργικοί στις θερμοκρασίες πριν από τον Τόμι, που νομίζω ότι το κάνει ακόμη πιο δύσκολο» είπε η μητέρα του.

Απαιτείται η χρήση αντιισταμινικών για να μειωθούν οι εξάρσεις, που μπορεί να γίνουν θανατηφόρες αν δεν αντιμετωπιστούν.

«Είμαι συνεχώς σε επιφυλακή γιατί ποτέ δεν ξέρουμε πότε μπορεί να συμβεί κάτι και αυτό το κάνει ακόμη πιο τρομακτικό» δήλωσε.

 

Funny-Περίεργα

Ροή ειδήσεων

Share