Σύνδρομο Σανφιλίπο: Η μάχη μιας 2χρονης με την παιδική άνοια – «Ο χρόνος τελειώνει»

Η μικρή Λένι πάσχει από το σπάνιο σύνδρομο Sanfilippo, μια εκφυλιστική νόσο που απειλεί να της στερήσει την ικανότητα να μιλάει και να περπατάει πριν καν κλείσει τα τρία της χρόνια και συχνά περιγράφεται ως «άνοια της παιδικής ηλικίας» και επηρεάζει μία στις 70.000 γεννήσεις.

Η απόγνωση των γονέων

Το σύνδρομο προκαλείται από την έλλειψη ενός ενζύμου που είναι απαραίτητο για τη διάσπαση συγκεκριμένων μορίων στον οργανισμό. Χωρίς αυτό, τα μόρια συσσωρεύονται στα κύτταρα, προκαλώντας προοδευτική και μη αναστρέψιμη βλάβη στον εγκέφαλο.

Αν και τα παιδιά με Σανφιλίπο φαίνονται υγιή στα πρώτα στάδια της ζωής τους, η φθορά αρχίζει συνήθως γύρω στην ηλικία των τριών ετών. Σταδιακά, χάνουν την ικανότητα να μιλούν, να περπατούν, να τρώνε και να καταπίνουν, ενώ το προσδόκιμο ζωής περιορίζεται συνήθως μέχρι την εφηβεία.

«Κάθε μέρα που περνάει χωρίς θεραπεία, αυτά τα τοξικά απόβλητα συσσωρεύονται στο σώμα του παιδιού μας», εξηγεί η Έμιλι Φόρεστερ. «Αν περιμένουμε έξι μήνες, μπορεί να μη μιλάει πια. Αν περιμένουμε ένα χρόνο, μπορεί να μη μπορεί να περπατήσει».

VIRAL

Ατζούν Ιλιτζαλί: Επισκέφθηκε τον Σταύρο Φλώρο και του έδωσε ένα μοναδικό δώρο – Η φωτογραφία που συγκλονίζει, ποια είναι τα δύο κορίτσια πλάι του;

Μέσα στην χλιδή τα γενέθλια της Αλεξάνδρας Νίκα: Μέσα στο νεοκλασικό της Κριθαριώτη – Δεν έλειπε η Κίμπερλι Γκίλφοϊλ (βίντεο)

«Έτσι βρήκα τον Σεργιανόπουλο στο διαμέρισμα»: Ο Πάνος Σόμπολος για την εικόνα που αντίκρισε μετά τη δολοφονία

Η ελπίδα της γονιδιακής θεραπείας

Αυτή τη στιγμή δεν υπάρχει εγκεκριμένη θεραπεία στο Ηνωμένο Βασίλειο, όμως η επιστήμη προσφέρει μια αχτίδα φωτός. Ο καθηγητής Μπράιαν Μπίγκερ από το Πανεπιστήμιο του Εδιμβούργου έχει αναπτύξει μια γονιδιακή θεραπεία που εισάγει το ελλείπον γονίδιο στα βλαστοκύτταρα του αίματος των ασθενών.

Ωστόσο, η έναρξη των κλινικών δοκιμών απαιτεί τεράστια χρηματοδότηση, την οποία οι φιλανθρωπικές οργανώσεις αδυνατούν να καλύψουν μόνες τους. Μια παρόμοια κλινική δοκιμή αναμένεται να ξεκινήσει στις ΗΠΑ αργότερα φέτος, και οι γονείς της Λένι πιέζουν τη βρετανική κυβέρνηση να χρηματοδοτήσει την έρευνα ώστε να συμπεριληφθούν και ασθενείς από τη Βρετανία.

Η κραυγή αγωνίας για τη μικρή Λένι

«Δεν θα έπρεπε να παλεύουμε για τη ζωή του παιδιού μας»

Οι γονείς της Λένι έχουν ξεκινήσει μια σελίδα στο GoFundMe για να συγκεντρώσουν πόρους, ενώ παράλληλα ζητούν την καθιέρωση προληπτικού ελέγχου στα νεογέννητα για τέτοιες σπάνιες παθήσεις.

«Όταν ομαδοποιείς όλες αυτές τις σπάνιες παθήσεις, ξαφνικά δεν είναι και τόσο σπάνιες. Επηρεάζουν χιλιάδες οικογένειες», δηλώνει ο πατέρας της, Γκας. Από την πλευρά της, η Έμιλι ξεσπά: «Δεν θα έπρεπε να παλεύουμε μόνοι μας για τη ζωή του παιδιού μας. Η Λένι είναι εξίσου πολύτιμη με κάθε άλλο παιδί, αλλά νιώθουμε ότι κανείς δεν πολεμάει γι’ αυτήν».

Εκπρόσωπος του Υπουργείου Υγείας δήλωσε ότι η κυβέρνηση εργάζεται για την επιτάχυνση της διάγνωσης σπάνιων νόσων και τη βελτίωση της πρόσβασης σε εξειδικευμένες θεραπείες, όμως για τη Λένι και τα περίπου 240 παιδιά που γεννιούνται κάθε χρόνο στη Βρετανία με παιδική άνοια, ο χρόνος είναι ο χειρότερος εχθρός.