Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down: Τι είναι η Τρισωμία 21 και πώς προκύπτει η γενετική αυτή κατάσταση

Η καθιέρωση της Παγκόσμιας Ημέρας για το Σύνδρομο Down πραγματοποιήθηκε το 2006, έπειτα από πρόταση του διακεκριμένου Έλληνα καθηγητή Γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης, Στυλιανού Αντωναράκη. Στόχος της πρωτοβουλίας αυτής είναι η ευαισθητοποίηση και η έγκυρη ενημέρωση της διεθνούς κοινότητας γύρω από τη συγκεκριμένη γενετική κατάσταση.

Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down

Το σύνδρομο Down, γνωστό επιστημονικά και ως Τρισωμία 21, προκύπτει από την παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος στο 21ο ζευγάρι. Στατιστικά, η εμφάνισή του αφορά περίπου μία στις 600-700 γεννήσεις, ενώ η γενετική αυτή διαφοροποίηση προέρχεται σε ποσοστό 90-95% από το ωάριο και 5-10% από το σπερματοζωάριο.

Η πρώτη επιστημονική καταγραφή του συνδρόμου έγινε το 1866 από τον Βρετανό γιατρό John Langdon Down. Εκείνος παρατήρησε κοινά εξωτερικά χαρακτηριστικά σε ορισμένα νεογνά, τα οποία τότε οδήγησαν στον όρο «μογγολισμός» λόγω της ομοιότητας με τη μογγολική φυλή, μια ονομασία που πλέον έχει καταργηθεί οριστικά ως ανακριβής και ακατάλληλη.

Η πρώτη παρατήρηση του συνδρόμου έγινε το 1866 από τον John Langdon Down. Ο άγγλος γιατρός παρατήρησε ότι μερικά νεογνά που γεννιούνται έχουν εξωτερική όψη παρόμοια με αυτή των Μογγόλων, απ’ όπου προήλθε και η ονομασία μογγολισμός, που στις μέρες μας έχει εγκαταλειφθεί.

VIRAL

Ατζούν Ιλιτζαλί: Επισκέφθηκε τον Σταύρο Φλώρο και του έδωσε ένα μοναδικό δώρο – Η φωτογραφία που συγκλονίζει, ποια είναι τα δύο κορίτσια πλάι του;

Σοκ στον «αέρα» του Super Katerina: Η Καινούργιου την ρώτησε για τον σύζυγό της και εκείνη αποκάλυψε πως χώρισε (Video)

«Έτσι βρήκα τον Σεργιανόπουλο στο διαμέρισμα»: Ο Πάνος Σόμπολος για την εικόνα που αντίκρισε μετά τη δολοφονία

Τα παιδιά με σύνδρομο Down αντιμετωπίζουν νοητική υστέρηση και μαθησιακή δυσκολία, ενώ είναι επιρρεπή σε μια σειρά από ασθένειες. Με την κατάλληλη εκπαίδευση και τη συνεργασία γονιών και δασκάλων, μπορούν να γίνουν ενεργά μέλη της κοινωνίας.

Ως Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down καθιερώθηκε η 21η Μαρτίου κάθε χρόνο, από τα αριθμητικά δεδομένα που συνθέτουν το σύνδρομο (3ο χρωμόσωμα στο 21ο ζεύγος=3.21).

Τι είναι το σύνδρομο Down

Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική διαταραχή στην οποία υπάρχει περίσσεια γενετικού υλικού στο χρωμόσωμα 21, γι αυτό και ονομάζεται εναλλακτικά τρισωμία 21. Για τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Down, αυτή η ανωμαλία προκαλεί μια σειρά από διακριτικά φυσικά χαρακτηριστικά, καθώς και πιθανά προβλήματα υγείας. Υπολογίζεται ότι 1 στα 1000 έμβρυα έχει σύνδρομο Down.

Tο σύνδρομο Down είναι γενετικό, αλλά σπάνια αποτελεί κληρονομική πάθηση (περίπου 4% των περιπτώσεων). Αυτό συμβαίνει επειδή το σύνδρομο Down σχετίζεται με δυσλειτουργία του συγκεκριμένου σπέρματος ή ωαρίου πριν από τη σύλληψη και όχι με τα ίδια τα γονίδια που κληρονομούν οι γονείς στα παιδιά.

Το σύνδρομο Down είναι συνήθως αρκετά εμφανές τόσο στο έμβρυο, όσο στο νεογνό και το παιδί, καθώς περιλαμβάνει διακριτά χαρακτηριστικά της εξωτερικής εμφάνισης όπως:

• Στρογγυλό πρόσωπο με επίπεδο προφίλ και μικρά χαρακτηριστικά προσώπου (μύτη, στόμα, αυτιά και μάτια)
• Προεξέχουσα γλώσσα
• Μάτια αμυγδαλωτά αναποδογυρισμένα με πτυχώσεις
• Λευκές κηλίδες στην ίριδα των ματιών
• Κοντό λαιμό και μικρό κεφάλι (βραχυκεφαλία)
• Μια αντί για 2 πτυχές στις παλάμες, κοντά δάχτυλα και κλινοδακτυλία
• Μικρά πόδια και μεγαλύτερο από το κανονικό διάστημα μεταξύ του μεγάλου και του δεύτερου δακτύλου
• Υποτονία, ή χαμηλό μυϊκό τόνο

Διάγνωση συνδρόμου Down

Το σύνδρομο Down μπορεί να διαγνωστεί, ή τουλάχιστον να υπάρξει ένδειξή του κατά τον προγεννητικό έλεγχο μέσα από αιματολογικές και απεικονιστικές εξετάσεις, όπως το μαιευτικό υπερηχογράφημα. Σπανιότερα, το σύνδρομο down μπορεί να διαγνωστεί μετά τον τοκετό, καθώς πολλά έμβρυα δεν εμφανίζουν ανωμαλίες στον υπέρηχο.

• Υπερηχογράφημα Αυχενικής Διαφάνειας

Το υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας πραγματοποιείται στις 11-13 εβδομάδες. Μέσω της αυχενικής διαφάνειας μετράται το υγρό στον αυχένα του εμβρύου πίσω από το δέρμα του, ελέγχεται το ρινικό οστό και η ροή του αίματος στην καρδιά του εμβρύου και στο φλεβώδη πόρο του ήπατος.

Λαμβάνοντας υπόψη την ηλικία της μητέρας, τη μέτρηση δύο ορμονών στο αίμα της μητέρας (PAPP-A, βhCG) και όλους τους ανωτέρω υπερηχογραφικούς δείκτες, προσδιορίζουμε με ακρίβεια τον κίνδυνο για το σύνδρομο Down και για άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Αυτό το εξειδικευμένο υπερηχογράφημα, το οποίο εκτελείται στις 11 έως 13 εβδομάδες, μετρά το πάχος μιας περιοχής με υγρό στο πίσω μέρος του λαιμού ενός εμβρύου που ονομάζεται αυχενική πτυχή.

Παγκόσμια Ημέρα Συνδρόμου Down

Το υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας είναι υποχρεωτική εξέταση για όλες τις εγκύους και πραγματοποιείται από εξειδικευμένο ιατρικό προσωπικό. Τυπικά, μια μέτρηση κάτω από 3mm θεωρείται φυσιολογική και μια μέτρηση μεγαλύτερη από 3mm θεωρείται μη φυσιολογική. Στην τελευταία περίπτωση, πραγματοποιούνται συμπληρωματικές εξετάσεις όπως το NIPT (μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος), η δειγματοληψία χοριακών λαχνών ή λήψη τροφοβλάστης (CVS) και η αμνιοπαρακέντηση.

• Μαιευτικό Υπερηχογράφημα β’ επιπέδου

Το μαιευτικό υπερηχογράφημα είναι μια απόλυτα ασφαλής εξέταση για τη διάγνωση του συνδρόμου Down και πλήθος παθήσεων, η οποία χρησιμοποιείται στη μαιευτική για πάνω από τριάντα χρόνια, χωρίς να έχουν καταγραφεί άμεσες ή μακροπρόθεσμες επιβλαβείς επιδράσεις στη μητέρα ή το έμβρυο.

Είναι ένα εργαλείο που προσφέρει ορατότητα στο εσωτερικό του σώματος με μη επεμβατικό τρόπο, χάρη στη χρήση ηχητικών κυμάτων υψηλής συχνότητας που περνούν μέσα από τους ιστούς. Το υπερηχογράφημα β΄επιπέδου γίνεται μεταξύ 18 και 22 εβδομάδων εγκυμοσύνης και μπορεί να αποκαλύψει μια ποικιλία σωματικών χαρακτηριστικών που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο ένα αναπτυσσόμενο μωρό να έχει σύνδρομο Down.

Το μαιευτικό υπερηχογράφημα β’ επιπέδου μπορεί να αποκαλύψει διακριτές ενδείξεις του συνδρόμου Down όπως:

• Μικρότερο από το φυσιολογικό μηριαίο οστό
• Απουσία οστού από τη μύτη
• Δωδεκαδακτυλική ατρησία (ανωμαλία του δωδεκαδακτύλου)
• Καρδιακά προβλήματα
• Γαστρεντερικές αποφράξεις

Η γενετική αιτία του συνδρόμου Down

Το ανθρώπινο σώμα αποτελείται από κύτταρα που περιέχουν γονίδια. Αυτά τα γονίδια ομαδοποιούνται κατά μήκος ραβδόμορφων δομών που ονομάζονται χρωμοσώματα. Τυπικά, ο πυρήνας κάθε κυττάρου περιέχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, τα μισά από τα οποία κληρονομούνται από κάθε γονέα. Το σύνδρομο Down εμφανίζεται όταν ένα άτομο έχει ένα πλήρες ή μερικό επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21.

Η ιστορία πίσω από την 21η Μαρτίου

Αυτό το πρόσθετο γενετικό υλικό είναι το αποτέλεσμα ενός σφάλματος στην κυτταρική διαίρεση που ονομάζεται “nondisjunction”, το οποίο αφήνει ένα σπερματοζωάριο ή ένα ωάριο με ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21 πριν ή κατά τη σύλληψη. Αυτό το επιπλέον χρωμόσωμα έχει ως αποτέλεσμα τις παρεκκλίσεις στη σωματική διάπλαση και τις αναπτυξιακές καθυστερήσεις που σχετίζονται με το σύνδρομο Down.