Οικογενής πολυποδίαση: Η κληρονομική πάθηση που μπορεί να οδηγήσει σε καρκίνο
Η οικογενής αδενωματώδης πολυποδίαση (ΟΑΠ) είναι μια κληρονομική νόσος που χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη εκατοντάδων έως χιλιάδων αδενωμάτων (πολυπόδων) στο εσωτερικό του παχέος εντέρου και του ορθού.
Με αφορμή τη συνέντευξη της Λυδίας Γερακάκη στο Athensmagazine.gr για τη ζωή της χωρίς παχύ έντερο, παρουσιάζουμε ορισμένες βασικές πληροφορίες που χρειάζονται για να μάθουμε τα συμπτώματα και τις επιπλοκές της οικογενούς πολυποδίασης.
Συμπτώματα
Το κύριο σημάδι είναι εκατοντάδες ή ακόμα και χιλιάδες (!) πολύποδες που αναπτύσσονται στο παχύ έντερο, συνήθως ξεκινώντας από τα μέσα της εφηβείας. Οι πολύποδες είναι σχεδόν 100% βέβαιο ότι θα εξελιχθούν σε καρκίνο του παχέος εντέρου ή καρκίνο του ορθού μέχρι τα 40 σας.
Επιπλοκές
Εκτός από τον καρκίνο του παχέος εντέρου, η οικογενής αδενωματώδης πολυποδίαση μπορεί να προκαλέσει και άλλες επιπλοκές, όπως:
VIRAL
- Πολύποδες του δωδεκαδακτύλου: Αναπτύσσονται στο πάνω μέρος του λεπτού εντέρου και μπορεί να γίνουν καρκινικοί. Αλλά με προσεκτική παρακολούθηση μπορούν συχνά να ανιχνευθούν και να αφαιρεθούν πριν αναπτυχθεί ο καρκίνος.
- Πολύποδες στο φύμα Vatter: Αυτοί οι πολύποδες εμφανίζονται εκεί όπου οι χοληφόροι και οι παγκρεατικοί πόροι εισέρχονται στον δωδεκαδάκτυλο (είναι ένα σημείο, σαν σακουλάκι, το οποίο ονομάζεται φύμα Vatter). Αυτοί οι πολύποδες μπορεί να γίνουν καρκινικοί, αλλά συχνά μπορούν να ανιχνευθούν και να αφαιρεθούν πριν αναπτυχθεί ο καρκίνος.
- Πολύποδες στομάχου: Αναπτύσσονται στην επένδυση του στομάχου.
- Δεσμοειδή ογκίδια (desmoids): Είναι μη καρκινικές μάζες που μπορούν να εμφανιστούν οπουδήποτε στο σώμα, αλλά συχνά αναπτύσσονται στην περιοχή του στομάχου. Μπορούν να προκαλέσουν σοβαρά προβλήματα εάν αναπτυχθούν σε νεύρα ή αιμοφόρα αγγεία ή αν ασκούν πίεση σε άλλα όργανα του σώματος καθώς μεγαλώνουν.
- Άλλοι καρκίνοι: Σε σπάνιες περιπτώσεις η οικογενής αδενωματώδης πολυποδίαση μπορεί να προκαλέσει την ανάπτυξη καρκίνου στον θυρεοειδή αδένα, στο κεντρικό νευρικό σύστημα, στα επινεφρίδια, στο ήπαρ ή σε άλλα όργανα.
- Μη καρκινικοί (καλοήθεις) όγκοι του δέρματος
- Καλοήθεις οστικές αναπτύξεις (οστεώματα)
- Συγγενής υπερτροφία του χρωστικού επιθηλίου του αμφιβληστροειδούς (CHRPE): Είναι καλοήθεις αλλαγές χρωστικής στον αμφιβληστροειδή του ματιού.
- Χαμηλός αριθμός ερυθρών αιμοσφαιρίων (αναιμία)
Αντιμετώπιση
Η οικογενής αδενωματώδης πολυποδίαση (FAP) αντιμετωπίζεται με τακτικές κολονοσκοπήσεις, ενδεχόμενη προφυλακτική κολεκτομή, γενετική συμβουλευτική και φαρμακευτική αγωγή, ανάλογα με την περίπτωση. Η έγκαιρη διάγνωση και διαχείριση είναι ζωτικής σημασίας λόγω του υψηλού κινδύνου καρκίνου του παχέος εντέρου.
Αναλυτικότερα:
- Τακτικές κολονοσκοπήσεις:
Συνιστώνται για την ανίχνευση και αφαίρεση πολυπόδων πριν γίνουν κακοήθεις.
- Προφυλακτική κολεκτομή:
Σε περιπτώσεις μεγάλου αριθμού πολυπόδων, μπορεί να συνιστάται η χειρουργική αφαίρεση του παχέος εντέρου.
- Γενετική συμβουλευτική:
Βοηθά στην κατανόηση του τρόπου κληρονομικότητας και την αξιολόγηση του κινδύνου καρκίνου.
- Φαρμακευτική αγωγή:
Μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη μείωση του αριθμού και του μεγέθους των πολυπόδων.
Επιπλέον, η διατήρηση μιας υγιεινής διατροφής με αυξημένη κατανάλωση φρούτων, λαχανικών, δημητριακών ολικής αλέσεως και άπαχου κρέατος, καθώς και η επαρκής πρόσληψη βιταμίνης D και ασβεστίου, μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη της ανάπτυξης πολυπόδων.
Η αναγνώριση ατόμων με αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης οικογενούς αδενωματώδους πολυποδίασης είναι δυνατή με τη βοήθεια των τεχνικών της μοριακής βιολογίας. Συγκεκριμένα η ανάλυση της πρωτείνης που κωδικοποιείται από το γονίδιο APC επιτρέπει την αναγνώριση μεταλλάξεων στο γονίδιο αυτό στο 60 – 80% των οικογενειών. Για την εξέταση αυτή είναι απαραίτητη μόνο η λήψη μικρής ποσότητας περιφερικού αίματος.
Η Ελληνική Γαστρεντερολογική Εταιρεία προτείνει : έμμεση οφθαλμοσκόπηση, εύκαμπτη ορθοσιγμοειδοσκόπηση ανά 6μηνο ή έτος από την ηλικία των 12 ετών και Ενδοσκοπικός έλεγχος του Ανώτερου Πεπτικού ανά 3-5 έτη εφόσον εμφανιστούν αδενώματα στο παχύ έντερο.
0 ΣΧΟΛΙΑ